Insuficiência Renal: quando a causa está nos genes

O conhecimento da mutação de um único gene que causa a doença é uma das mais robustas exemplos diagnóstico de “medicina personalizada”, dirigida para o desenvolvimento de novas drogas alvo.
A presença da mutação determina risco, o que é quase equivalente a 100% de desenvolver a doença.
O que são os genes?

No núcleo de cada célula é armazenado no ácido desoxirribonucleico, conhecido como o DNA, a molécula de hélice que contém a informação genética. Tanto para fins de protecção, tanto por razões de espaço, o DNA é compactado e embalados para se tornar, uma molécula linear, muito tempo, uma estrutura em forma de X é conhecido como um cromossomo. Na célula humana os cromossomos são em 23 pares.
Os Genes são pequenas seções, hereditária, de DNA que contêm a informação necessária para a construção de proteínas.
Quais são as consequências das mutações genéticas?
Uma mutação de um gene que faz com que uma mutação da proteína codificada pelo gene. As mutações podem ser de diferentes tipos e, dependendo do tipo de mutação, pode ter efeitos mais ou menos graves.
Nos transtornos de um único gene, também conhecido como “monogênica doenças”, uma mutação de um único gene é suficiente para causar a doença. Pelo contrário, em distúrbios poligenici são necessárias mutações de vários genes diferentes para causar uma doença.
O poligênica doenças, geralmente, ocorrem, fenotipicamente, na idade adulta, e são muito mais freqüentes do que monogênica doenças que deixam mais espaço para as influências ambientais.
Os genes que causam monogênica doenças são raras, ao contrário, os transtornos poligenici são os mais comuns.
Diz-fenótipo, o conjunto de características visíveis de um indivíduo, por exemplo, a cor do cabelo, dos olhos, ou ainda a manifestação de um defeito genético. Ele diz que o genótipo é o conjunto de características genéticas de um indivíduo, que determinam o fenótipo.
As mutações podem ser recessiva ou dominante. Uma mutação é dominante quando a característica que é determinado é dominante e visível fenotipicamente. Uma mutação é chamado recessivo quando, apesar de herdadas, ele permanece na sombra, e não determinar uma evidente característica do fenótipo.
A análise das mutações recessivas em monogênica transtornos do rim revela a causa primária da doença, permite o diagnóstico pré-natal e tem um alto valor prognóstico.
A análise da mutação é geralmente realizado através do método de PCR (reação em cadeia da polimerase).
A análise da mutação de um único gene no rim requer o consentimento informado e a apresentação de uma amostra de sangue, por parte dos stakeholders, para a extração de DNA.
Doenças renais são causados por genes
A doença renal de um único gene, para que o diagnóstico molecular, a genética está disponível, são:
Glomerulopatie
Tubulopatie
Anomalias congênitas do rim e do trato urinário
Síndrome nefrótica congênita
Autossómica dominante polycystic kidney
Nefronoftisi
Tumores benignos e malignos do rim
Uma característica muito importante do monogênica doenças é que a mutação em si, representa a principal causa (etiologia) da doença. Este oferece oportunidades para diagnóstico e terapia. A investigação do diagnóstico molecular, a genética pode ser realizada, a fim de evitar procedimentos invasivos, tais como o diagnóstico de nefronoftisi pode ser feita sem a necessidade de biópsia renal, diagnóstico pré-natal é possível para o diagnóstico da síndrome, perinatal letal Meckel-Gruber.
Para o fenótipo da doença renal crônica (drc), o risco foi associado com o gene UMOD, e já foram descritas mais de 50 mutações neste gene que causa a doença autossómica dominante fibrose da medula óssea do tipo 2 (MCKD tipo 2).
Em resumo, a genética molecular pode dar um válido apoio no diagnóstico precoce das doenças renais, com um componente genético, em particular no que respeita ao diagnóstico, nosológicas classificação, mecanismos de compreensão e o desenvolvimento de novas terapias.
O poder de diagnóstico e de genética molecular vai exigir a construção de redes de aconselhamento genético e o acesso equitativo aos novos diagnósticos e possibilidades terapêuticas para pacientes com doença renal.
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